أسباب المرض هي وراثية وتحدث إثر طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين

ثلاسيميا ألفا تعني أن الشخص غير مصاب بالمرض نفسه ولكنه يحمل هذا الجين وهو ما يطلق عليه اسم الثلاسيميا الساكنة

تعتبر الثلاسيميا مرضا وراثيا من أنواع اضطراب خلايا الدم، ويتمثل في انخفاض مستوى الهيموجلوبين وعدد كريات الدم الحمراء التي تكون أقل من المعدل الطبيعي. ومن أبرز أعراض المرض الذي يطلق عليه اسم الأنيميا هو التعب والإجهاد المرافقين لصاحبه، خصوصا لفقر عدد خلايا كريات الدم الحمراء، المسؤولة بدورها عن حمل الأكسجين.

ويشار إلى أن أسباب المرض هي وراثية، وتحدث إثر طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين، حيث تنتقل هذه الطفرة من الآباء إلى الأولاد. ويذكر أن الثلاسيميا هي نوعان: الأول وهو ثلاسيميا ألفا ويعني أن الشخص غير مصاب بالمرض نفسه ولكنه يحمل هذا الجين وهو ما يطلق عليه اسم الثلاسيميا الساكنة، في الوقت الذي يمكن لبعض الأشخاص حاملين هذا الجين الشعور ببعض عوارضه، وذلك إثر حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا وهو ما يسمى بثلاسيميا ألفا البسيطة.

أما في حال كان القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا فينتج عن ذلك فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، حيث يحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، واما إذا كان القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.

وأما النوع الثاني وهو الثلاسيميا بيتا فتقسم إلى قسمين: الثلاسيميا الصغرى وسببها اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط ولا يعاني المصاب من أية أعرضا سوى فقر الدم. والثلاسيميا الكبرى ويحصل عندما يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.